La dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire héréditaire qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par des mutations dans le gène DMD, situé sur le chromosome X, qui code pour une protéine appelée dystrophine. La dystrophine joue un rôle crucial dans le maintien de l'intégrité des cellules musculaires. Dans la DMB, la production de dystrophine est réduite ou altérée, entraînant une dégénérescence progressive des muscles squelettiques et cardiaques.

Causes et mécanismes

La dystrophie musculaire de Becker est liée à des mutations dans le gène DMD. Contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), où la dystrophine est presque complètement absente, la DMB se caractérise par une production réduite ou défectueuse de cette protéine. Les mutations génétiques dans la DMB sont généralement des délétions ou des duplications partielles du gène DMD, ce qui permet une certaine production de dystrophine fonctionnelle, bien que de qualité inférieure.

Symptômes et progression

Les premiers symptômes de la DMB apparaissent généralement entre l'âge de 5 et 15 ans, bien que l'apparition puisse être plus tardive. Les signes initiaux incluent une faiblesse musculaire progressive, en particulier dans les muscles des hanches, des cuisses et des épaules. Les patients peuvent éprouver des difficultés à courir, sauter, et monter des escaliers. Avec le temps, la faiblesse musculaire s'étend aux bras et aux jambes.

Un autre symptôme caractéristique de la DMB est l'hypertrophie des muscles des mollets, où les muscles deviennent agrandis de manière anormale en raison de la fibrose et de l'accumulation de tissu adipeux. À mesure que la maladie progresse, la capacité de marcher peut être perdue, souvent à un âge plus avancé que dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les muscles cardiaques peuvent également être affectés, entraînant des cardiomyopathies dilatées et des arythmies.

Diagnostic

Le diagnostic de la DMB repose sur un ensemble de critères cliniques, génétiques et biochimiques. Les examens cliniques incluent une évaluation de la force musculaire, de la fonction motrice et des antécédents familiaux. Les tests génétiques sont utilisés pour identifier les mutations spécifiques dans le gène DMD. Une biopsie musculaire peut également être réalisée pour analyser la quantité et la qualité de la dystrophine présente dans les cellules musculaires.

Traitement et gestion

Actuellement, il n'existe pas de cure pour la dystrophie musculaire de Becker. Le traitement vise principalement à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour ralentir la progression de la faiblesse musculaire. La physiothérapie et l'ergothérapie sont essentielles pour maintenir la mobilité et prévenir les contractures articulaires.

La surveillance régulière de la fonction cardiaque est cruciale, car les patients atteints de DMB sont à risque de développer des complications cardiaques graves. Des médicaments tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) et les bêta-bloquants peuvent être prescrits pour gérer les cardiomyopathies.

Des avancées récentes en thérapie génique offrent de l'espoir pour le futur. Les approches actuelles explorent l'utilisation de vecteurs viraux pour introduire une copie fonctionnelle du gène DMD dans les cellules musculaires. Bien que ces traitements soient encore en phase expérimentale, ils représentent une avenue prometteuse pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker.

Conclusion

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie complexe qui nécessite une approche multidisciplinaire pour son diagnostic et sa gestion. Bien que les traitements actuels ne puissent pas guérir la maladie, ils peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des patients. Les recherches continues dans le domaine de la thérapie génique et des médicaments offrent de l'espoir pour des traitements plus efficaces à l'avenir.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1VVC5IhM5ILIi0gYHQrb5rgo0nUnxFuAS/view?usp=drive_link