La cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie cardiaque génétique caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, principalement du ventricule gauche. Cette condition peut entraîner divers symptômes et complications, affectant considérablement la qualité de vie et le pronostic des patients.
Symptômes et caractéristiques cliniques
Les symptômes de la CMH varient en fonction de la sévérité et de l'étendue de l'épaississement cardiaque. Les patients peuvent présenter une dyspnée (essoufflement), des douleurs thoraciques, des palpitations, des étourdissements et des syncopes (évanouissements). Certains patients peuvent rester asymptomatiques pendant de nombreuses années, voire toute leur vie.
Diagnostic
Le diagnostic de la CMH repose principalement sur l'échocardiographie, qui permet de visualiser l'épaississement du muscle cardiaque et d'évaluer la fonction cardiaque. L'IRM cardiaque peut fournir des informations détaillées sur la structure cardiaque et la présence de fibrose. Un électrocardiogramme (ECG) peut détecter des anomalies électriques associées à la CMH. De plus, un test génétique est souvent recommandé pour identifier les mutations responsables et évaluer le risque familial.
Traitement
Le traitement de la CMH vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement incluent :
- Médicaments : Les bêta-bloquants et les inhibiteurs calciques sont couramment utilisés pour réduire la fréquence cardiaque et améliorer la capacité à l'effort. Les antiarythmiques peuvent être nécessaires pour contrôler les arythmies.
- Myectomie septale : Cette intervention chirurgicale consiste à enlever une partie du septum interventriculaire épaissi pour améliorer le flux sanguin et réduire les symptômes.
- Ablation septale par alcool : Une alternative moins invasive à la myectomie, cette procédure utilise l'alcool pour détruire une partie du muscle cardiaque épaissi.
- Implantation de défibrillateurs automatiques (DAI) : Les DAI sont recommandés pour les patients à haut risque de mort subite cardiaque due à des arythmies ventriculaires.
Complications
La CMH peut entraîner diverses complications, notamment l'insuffisance cardiaque, les arythmies, les accidents vasculaires cérébraux et la mort subite cardiaque. Une surveillance régulière et une gestion appropriée sont cruciales pour prévenir ces complications et améliorer la qualité de vie des patients.
Pronostic
Le pronostic des patients atteints de CMH dépend de plusieurs facteurs, notamment la sévérité de l'épaississement cardiaque, la présence de symptômes, et le risque de complications. Avec une prise en charge appropriée, de nombreux patients peuvent mener une vie normale et active. Les progrès dans les options de traitement et la surveillance ont considérablement amélioré les perspectives pour les patients atteints de CMH.
Sources :
- Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013;381(9862):242-255.
- Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
- Olivotto I, d’Amati G, Basso C, et al. Defining phenotypes and disease progression in sarcomeric cardiomyopathies: contemporary insights from genetics. Eur Heart J. 2020;41(35):3473-3480.
