Symptômes et manifestations
Les symptômes varient mais peuvent inclure des anomalies congénitales telles que des malformations du pouce, des malformations rénales, une petite taille, une anémie, une susceptibilité accrue aux infections et un risque élevé de cancers.
Mécanismes sous-jacents
Le syndrome de Fanconi est causé par des mutations génétiques affectant les gènes impliqués dans la réparation de l'ADN. Cela conduit à une instabilité génomique et à une sensibilité accrue aux dommages de l'ADN.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur des critères cliniques, des tests sanguins pour évaluer la fonction rénale et hématologique, ainsi que des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques associées au syndrome de Fanconi.
Traitement et prise en charge
Le traitement vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des transfusions sanguines pour traiter l'anémie, des médicaments pour soutenir la fonction rénale, des interventions chirurgicales pour corriger les malformations congénitales, et dans certains cas, une transplantation de moelle osseuse.
Suivi et perspectives
Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller la fonction rénale, hématologique et pour dépister les cancers précocement. Malgré les défis, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Fanconi mènent une vie satisfaisante avec un traitement approprié.
Recherche et avancées
La recherche sur le syndrome de Fanconi progresse, avec un accent sur la compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents, le développement de thérapies ciblées et l'amélioration des options de traitement.
Sources:
- Kutluk T, Çalışkan Ü, Cetin M, et al. Fanconi Anemia in Childhood: A Rare and Dangerous Disease. Turk J Haematol. 2018;35(1):1-6.
- Alter BP. Fanconi anemia and the development of leukemia. Best Pract Res Clin Haematol. 2014;27(3-4):214-221.
- Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. J Med Genet. 2003;40(1):1-10.
