Causes et mécanismes
La maladie de Fanconi est causée par des mutations génétiques affectant les gènes responsables de la réparation de l'ADN. Cela entraîne une sensibilité accrue aux dommages à l'ADN et une altération de divers processus cellulaires.
Symptômes
Les symptômes peuvent varier mais comprennent généralement une insuffisance rénale progressive, une anémie, une petite taille, des anomalies squelettiques et une susceptibilité accrue aux cancers.
Diagnostic
Le diagnostic est établi par des tests génétiques pour identifier les mutations responsables de la maladie. Des analyses sanguines et des tests d'imagerie peuvent également être réalisés pour évaluer la fonction rénale et détecter d'autres complications.
Traitement
Le traitement vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des médicaments pour soutenir la fonction rénale, des transfusions sanguines pour traiter l'anémie, et dans certains cas, une greffe de moelle osseuse pour restaurer la fonction hématopoïétique.
Gestion à long terme
La prise en charge à long terme implique un suivi médical régulier pour surveiller la fonction rénale, l'anémie et d'autres complications potentielles. Un régime alimentaire équilibré et des soins médicaux appropriés sont essentiels pour maintenir la qualité de vie.
Perspectives
Bien que la maladie de Fanconi soit une condition chronique, les avancées dans la recherche génétique et les traitements offrent de l'espoir pour une meilleure prise en charge et des résultats améliorés à l'avenir.
Sources:
- Kutluk T, Çalışkan Ü, Cetin M, et al. Fanconi Anemia in Childhood: A Rare and Dangerous Disease. Turk J Haematol. 2018;35(1):1-6.
- Alter BP. Fanconi anemia and the development of leukemia. Best Pract Res Clin Haematol. 2014;27(3-4):214-221.
- Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. J Med Genet. 2003;40(1):1-10.
