La maladie de von Willebrand (MvW) est le trouble héréditaire de la coagulation le plus courant, affectant environ 1 % de la population mondiale. Elle est causée par une déficience ou une anomalie du facteur von Willebrand (FvW), une protéine essentielle au processus de coagulation. Contrairement à l’hémophilie, la MvW touche les deux sexes de manière égale et se manifeste par des saignements excessifs, bien que la sévérité puisse varier d'une personne à l'autre.
Physiopathologie de la maladie de von Willebrand
Le facteur von Willebrand joue un rôle crucial dans la coagulation en favorisant l’adhérence des plaquettes aux parois des vaisseaux sanguins endommagés et en stabilisant le facteur VIII, une autre protéine de la coagulation. Chez les personnes atteintes de la MvW, le facteur von Willebrand peut être en quantité insuffisante, ou il peut être présent sous une forme anormale, ce qui perturbe la coagulation et allonge le temps nécessaire pour arrêter les saignements.
La MvW est causée par des mutations dans le gène VWF, responsable de la production du facteur von Willebrand. Ce trouble de la coagulation peut être hérité de façon autosomique dominante ou récessive, en fonction du type de mutation. Il existe trois principaux types de MvW :
- Type 1 : C'est la forme la plus courante, représentant environ 70 à 80 % des cas. Elle se caractérise par une réduction partielle de la quantité de facteur von Willebrand. Les symptômes sont souvent modérés et incluent des saignements prolongés lors de coupures ou de procédures médicales.
- Type 2 : Ce type, représentant environ 15 à 20 % des cas, se divise en plusieurs sous-types (2A, 2B, 2M, 2N) selon la nature de l'anomalie structurelle du facteur von Willebrand. Les patients atteints de MvW de type 2 présentent souvent des saignements modérés à sévères.
- Type 3 : C'est la forme la plus rare et la plus grave de la maladie, où le facteur von Willebrand est pratiquement absent. Les personnes atteintes de MvW de type 3 souffrent de saignements sévères, notamment des saignements internes, des ecchymoses et des hémorragies articulaires.
Symptômes de la maladie de von Willebrand
Les symptômes de la MvW varient en fonction de la sévérité de la maladie et du type spécifique de la maladie. Les signes cliniques comprennent :
- Des ecchymoses fréquentes ou faciles
- Des saignements de nez fréquents ou prolongés
- Des saignements excessifs après des interventions chirurgicales, dentaires ou des blessures
- Des règles abondantes et prolongées chez les femmes (ménorragies)
- Dans les cas graves (type 3), des saignements internes, y compris des hémorragies articulaires et musculaires
La sévérité des symptômes peut varier au sein de la même famille, car la manifestation clinique est influencée par des facteurs génétiques et environnementaux. Chez certaines femmes, la MvW peut causer des complications obstétriques, telles que des saignements abondants post-partum.
Diagnostic
Le diagnostic de la MvW est complexe et repose sur une combinaison de l’historique médical, de l’examen clinique et de tests de laboratoire spécifiques. L’évaluation diagnostique peut inclure :
- Tests de coagulation de base : tels que le temps de saignement et le temps de thromboplastine partielle activée (TTPA). Ces tests peuvent montrer des résultats allongés chez les patients atteints.
- Dosage du facteur von Willebrand : Il mesure la concentration et le fonctionnement du FvW dans le sang. Les résultats aident à déterminer la gravité et le type de la MvW.
- Test de l’activité du facteur VIII : Il évalue l'activité du facteur VIII, car le FvW stabilise cette protéine. Les niveaux de facteur VIII peuvent être réduits chez les personnes atteintes de MvW.
- Tests spécifiques de multimères de VWF : Ils permettent d'analyser la structure du FvW et sont particulièrement utiles pour différencier les sous-types de la MvW de type 2.
Traitements de la maladie de von Willebrand
Le traitement de la MvW dépend de la sévérité des symptômes, du type de la maladie et des besoins spécifiques de chaque patient. Les options de traitement incluent :
- Desmopressine (DDAVP) : La desmopressine est un médicament qui stimule la libération de FvW stocké dans les cellules endothéliales. Elle est efficace chez les patients atteints de MvW de type 1 et certains sous-types de type 2, mais elle est contre-indiquée pour le type 3 en raison de l'absence de FvW stocké.
- Concentrés de facteur von Willebrand : En cas de saignement sévère ou pour les personnes avec une MvW de type 3, des concentrés contenant le FvW et le facteur VIII peuvent être administrés pour corriger la déficience et prévenir les saignements.
- Agents antifibrinolytiques : Des médicaments comme l'acide tranexamique ou l'acide epsilon-aminocaproïque sont utilisés pour stabiliser les caillots sanguins et prévenir les saignements prolongés, surtout lors de procédures dentaires ou pour les règles abondantes.
- Contraception hormonale : Les contraceptifs hormonaux peuvent aider les femmes atteintes de MvW à réduire les règles abondantes.
- Soins de soutien : Une prise en charge spécialisée est nécessaire pour chaque patient afin de prévenir et traiter les épisodes de saignement. Les individus atteints de MvW doivent être informés des précautions à prendre, comme éviter certains médicaments anticoagulants (par exemple, l’aspirine) et signaler toute intervention chirurgicale planifiée pour une préparation adéquate.
Perspectives et qualité de vie
Bien que la MvW soit incurable, une gestion adéquate permet à la plupart des patients de mener une vie relativement normale. Les progrès en matière de traitement et de diagnostic permettent de mieux contrôler les saignements et de prévenir les complications associées. La sensibilisation des patients et de leur famille aux signes et symptômes, ainsi que l'accès à un suivi médical régulier, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie.
Conclusion
La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation héréditaire complexe et varié qui nécessite une approche individualisée pour chaque patient. Bien que les symptômes varient en fonction de la gravité et du type, des traitements efficaces permettent de gérer les saignements et de minimiser les risques pour la santé. La recherche continue dans ce domaine vise à améliorer les thérapies et à offrir des solutions pour les cas les plus graves.
Référence: https://drive.google.com/file/d/1JSpeBUAQ5lpzsMPnYatffXR-I3GKfQpc/view?usp=drive_link
