L'acanthocytes

Les acanthocytes, également connues sous le nom de spur cells, sont des globules rouges déformés présentant des protubérances irrégulières à la surface de leur membrane cellulaire. Cette morphologie particulière est souvent associée à des conditions médicales spécifiques. Comprendre les caractéristiques des acanthocytes, les conditions médicales liées et les implications diagnostiques est crucial pour une évaluation clinique appropriée.

Caractéristiques des acanthocytes

1. Morphologie distincte : Les acanthocytes se caractérisent par des protubérances ou des pointes irrégulières à la surface des globules rouges.

2. Déformabilité altérée : La déformabilité des acanthocytes est altérée, ce qui peut entraîner des problèmes de circulation sanguine.

3. Origine de la déformation : La déformation des acanthocytes est souvent liée à des anomalies dans la composition lipidique de la membrane cellulaire.

Conditions médicales associées

1. Maladie de mcLeod : La maladie de McLeod est une maladie génétique rare qui peut présenter des acanthocytes. Elle affecte le système nerveux, le cœur et les muscles.

2. Chorée de huntington : Les acanthocytes peuvent également être observées chez certaines personnes atteintes de la chorée de Huntington, une maladie neurodégénérative héréditaire.

3. Abétalipoprotéinémie : L'abétalipoprotéinémie est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence de lipoprotéines dans le sang, ce qui peut entraîner la présence d'acanthocytes.

4. Syndrome de seitelberger : Ce syndrome, également connu sous le nom de neuroacanthocytose, est une affection génétique qui peut provoquer des mouvements anormaux et des troubles neuromusculaires.

Diagnostic et évaluation

1. Examen microscopique du sang périphérique : L'observation des globules rouges au microscope peut révéler la présence d'acanthocytes.

2. Analyses génétiques : Les analyses génétiques sont souvent nécessaires pour confirmer les conditions médicales associées aux acanthocytes, en particulier dans le cas de maladies héréditaires.

3. Évaluation clinique : Une évaluation clinique complète est essentielle pour déterminer la présence d'autres symptômes ou signes cliniques liés à des conditions sous-jacentes.

Implications cliniques

1. Troubles neurologiques : Étant donné que les acanthocytes sont souvent associées à des troubles neurologiques, leur présence peut être un indicateur de dysfonctionnement cérébral.

2. Problèmes hématologiques : Les acanthocytes peuvent influencer la circulation sanguine et contribuer à des problèmes hématologiques.

Perspectives de traitement

1. Prise en charge symptomatique : Le traitement dépend de la condition sous-jacente. Dans de nombreux cas, la prise en charge est symptomatique, visant à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

2. Support multidisciplinaire : Étant donné que les acanthocytes sont souvent associées à des conditions complexes, une approche de traitement multidisciplinaire impliquant des neurologues, des hématologues et d'autres spécialistes peut être nécessaire.

Sources :

1. Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis. Curr Opin Neurol. 2005;18(4):386-392.

2. Swash M. Wilson's original case of hepatolenticular degeneration (Wilson's disease). Neurology. 1994;44(4):645-648.

3. Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. J Mol Med (Berl). 2002;80(8):475-491.

4. Hardie RJ, Pullon HW, Harding AE, et al. Neuroacanthocytosis. A clinical, haematological and pathological study of 19 cases. Brain. 1991;114(Pt 1B):13-49.

5. Saiki S, Sakai K, Kitagawa Y, et al. A clinicopathological study of two autopsy cases of X-linked recessive McLeod neuroacanthocytosis syndrome. Neuropathology. 2015;35(1):52-60.