La cardiomyopathie restrictive

La cardiomyopathie restrictive (CMR) est une forme rare de maladie du muscle cardiaque caractérisée par une rigidité anormale des parois du cœur, principalement des ventricules. Cette rigidité empêche le cœur de se détendre correctement entre les battements, ce qui réduit sa capacité à se remplir de sang (dysfonction diastolique). Contrairement aux autres types de cardiomyopathies, dans la CMR, la taille des cavités cardiaques reste normale ou presque normale, et la fonction de contraction (systolique) est souvent préservée au début de la maladie. Cependant, à mesure que la maladie progresse, l'insuffisance cardiaque se développe en raison de la réduction du volume de remplissage des ventricules.

Physiopathologie

La cardiomyopathie restrictive est caractérisée par un épaississement et une rigidité du muscle cardiaque, ce qui réduit la compliance des ventricules et entraîne une diminution du volume sanguin que le cœur peut recevoir entre chaque contraction. En conséquence, le volume d'éjection systolique est réduit, ce qui entraîne une baisse du débit cardiaque. Les ventricules se remplissent difficilement, mais la fonction contractile reste relativement normale jusqu'à un stade avancé de la maladie.

Les pressions dans les cavités cardiaques augmentent en raison de la réduction de la capacité de remplissage, entraînant une congestion dans les veines pulmonaires et systémiques, ce qui se traduit par des symptômes d'insuffisance cardiaque. La CMR peut aussi entraîner des troubles du rythme cardiaque en raison de la fibrose du muscle cardiaque et de son infiltration par des substances anormales (amyloïde, fer, etc.).

Causes

Les causes de la cardiomyopathie restrictive peuvent être primaires (idiopathiques) ou secondaires à des maladies systémiques qui affectent le muscle cardiaque. Les principales causes incluent :

1. Amylose cardiaque : L'accumulation de protéines amyloïdes dans le muscle cardiaque est une cause fréquente de cardiomyopathie restrictive. L'amylose peut être associée à une forme primaire (amylose AL) ou secondaire (amylose AA), ainsi qu'à des formes héréditaires.
2. Sarcoïdose : Cette maladie inflammatoire systémique peut affecter le cœur et provoquer une infiltration du muscle cardiaque par des granulomes, conduisant à une rigidité ventriculaire.
3. Hémochromatose : L’accumulation excessive de fer dans le muscle cardiaque peut entraîner une cardiomyopathie restrictive. L’hémochromatose est généralement héréditaire et affecte également d’autres organes.
4. Fibrose endomyocardique : Cette condition rare est caractérisée par une fibrose des couches internes du muscle cardiaque, ce qui entraîne une restriction du remplissage ventriculaire.
5. Sclérodermie : Cette maladie auto-immune peut affecter le cœur en provoquant une fibrose du tissu cardiaque.
6. Radiothérapie : L'exposition du thorax à une radiothérapie (par exemple, pour traiter des cancers du sein ou du poumon) peut entraîner des lésions du muscle cardiaque, aboutissant à une CMR.
7. Problèmes génétiques : Certaines formes familiales de CMR ont été identifiées, bien que rares. Elles sont généralement liées à des mutations génétiques spécifiques.

Symptômes

Les symptômes de la cardiomyopathie restrictive sont similaires à ceux d'autres formes d'insuffisance cardiaque, en particulier l'insuffisance cardiaque diastolique. Les symptômes courants incluent :

• Essoufflement (dyspnée) : Initialement à l'effort, puis au repos avec la progression de la maladie.
• Fatigue : Due à une diminution du débit cardiaque.
• Œdème : Gonflement des jambes, des chevilles et de l’abdomen à cause de la rétention de liquide (ascite).
• Palpitations : Liées à des arythmies fréquentes, telles que la fibrillation auriculaire.
• Évanouissements (syncope) : En particulier lors d'une activité physique, causée par une diminution soudaine du flux sanguin vers le cerveau.

Complications

La cardiomyopathie restrictive peut entraîner plusieurs complications graves :

1. Insuffisance cardiaque : En raison de la restriction du remplissage ventriculaire, une insuffisance cardiaque diastolique s’installe progressivement. Cela peut être associé à une congestion pulmonaire et veineuse sévère.
2. Arythmies : Les troubles du rythme cardiaque sont fréquents dans la CMR en raison de l’altération des structures cardiaques. La fibrillation auriculaire, en particulier, est souvent observée et peut aggraver les symptômes d'insuffisance cardiaque.
3. Embolie : La stase sanguine dans les oreillettes dilatées, en particulier en cas de fibrillation auriculaire, augmente le risque de formation de caillots et d’embolie, notamment des accidents vasculaires cérébraux (AVC).
4. Hypertension pulmonaire : L'augmentation des pressions dans les veines pulmonaires peut entraîner une hypertension pulmonaire, aggravant ainsi la dyspnée et réduisant la tolérance à l'effort.

Diagnostic

Le diagnostic de la cardiomyopathie restrictive repose sur plusieurs examens, dont :

1. Échocardiogramme : C'est l'examen de première intention pour évaluer la structure et la fonction cardiaques. Il permet de visualiser une taille ventriculaire normale ou réduite, avec une épaisseur parfois augmentée des parois ventriculaires et une fonction systolique généralement préservée.
2. IRM cardiaque : Cet examen est utilisé pour mieux caractériser la structure cardiaque et visualiser une éventuelle fibrose myocardique, particulièrement en cas d’amyloïdose.
3. Biopsie myocardique : Dans certains cas, une biopsie cardiaque peut être nécessaire pour confirmer la présence d'une infiltration anormale du muscle cardiaque (par exemple, amyloïde ou fer).
4. Cathétérisme cardiaque : Cet examen permet de mesurer les pressions intracardiaques et peut aider à différencier la CMR d’autres types de cardiopathies.
5. Tests sanguins : Des marqueurs spécifiques, comme les peptides natriurétiques, peuvent indiquer la présence d'une insuffisance cardiaque. Des tests de dépistage des maladies sous-jacentes (amylose, hémochromatose) peuvent également être effectués.

Traitement

Le traitement de la cardiomyopathie restrictive dépend de la cause sous-jacente et vise principalement à soulager les symptômes d’insuffisance cardiaque et à prévenir les complications. Les options incluent :

1. Médicaments :
   • Diurétiques : Pour réduire la rétention de liquide et soulager les symptômes d'œdème.
   • Anticoagulants : Utilisés pour prévenir la formation de caillots sanguins, notamment en cas de fibrillation auriculaire.
   • Bêtabloquants ou inhibiteurs des canaux calciques : Ces médicaments peuvent aider à contrôler la fréquence cardiaque et à améliorer la fonction diastolique.
2. Traitement des causes sous-jacentes :
   • Amylose : Des traitements spécifiques comme le tafamidis ou des chimiothérapies peuvent être indiqués.
   • Hémochromatose : La phlébotomie ou l'utilisation de chélateurs du fer peut être nécessaire.
3. Greffe cardiaque : Dans les cas d'insuffisance cardiaque réfractaire, une transplantation cardiaque peut être envisagée. Cela reste une option limitée en raison du nombre restreint de donneurs et de la complexité de la procédure.
4. Dispositifs implantables : Dans les cas où des arythmies graves menacent la vie du patient, un défibrillateur cardiaque implantable (ICD) peut être utilisé pour prévenir la mort subite.

Pronostic

Le pronostic de la cardiomyopathie restrictive dépend de la cause sous-jacente et de la rapidité du diagnostic et du traitement. Les formes associées à des maladies infiltrantes, comme l'amylodiose, ont généralement un pronostic plus défavorable si elles ne sont pas traitées. Cependant, avec un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée, certains patients peuvent stabiliser leurs symptômes et améliorer leur qualité de vie.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1WvRDWsh35vSpaqmaenFw5GNQNv5i-YzN/view?usp=drive_link