L'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques rares qui se caractérisent par une fragilité extrême de la peau et des muqueuses. Les personnes atteintes développent des cloques et des érosions cutanées en réponse à des traumatismes mineurs ou à une simple friction. Cette maladie est souvent présente dès la naissance et peut avoir des manifestations de gravité variable selon le sous-type.

Types d'épidermolyse bulleuse

Il existe trois formes principales d’épidermolyse bulleuse, chacune liée à une anomalie dans la production de protéines essentielles à la cohésion des couches de la peau :

1. Épidermolyse bulleuse simplex (EBS) : C’est la forme la plus courante et la moins sévère. Les cloques se forment dans la couche superficielle de l’épiderme, généralement au niveau des mains et des pieds, et guérissent sans laisser de cicatrices. EBS est causée par des mutations des gènes KRT5 ou KRT14, qui codent pour les kératines 5 et 14, des protéines structurales de l’épiderme.
2. Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) : Cette forme est plus sévère et touche les jonctions entre l’épiderme et le derme. Les enfants atteints d'EBJ peuvent présenter des cloques sur tout le corps, et la forme la plus grave (EBJ-Herlitz) est souvent fatale dans les premières années de vie. L’EBJ est liée à des mutations des gènes LAMB3, LAMA3, et LAMC2, codant pour les chaînes de la laminine-332.
3. Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) : Dans cette forme, les bulles se forment dans le derme, sous la membrane basale, et laissent des cicatrices. Elle est causée par des mutations du gène COL7A1, responsable de la production de collagène de type VII, une protéine essentielle à l’ancrage de l’épiderme au derme. L’EBD peut entraîner des contractures, la fusion des doigts, et des risques accrus de cancer de la peau.

Physiopathologie

L'épidermolyse bulleuse est causée par des mutations génétiques qui affectent les protéines impliquées dans la structure de la peau, principalement celles qui assurent la cohésion entre les cellules de l’épiderme ou l'adhésion entre l’épiderme et le derme. Ces anomalies structurales rendent la peau extrêmement fragile, même au niveau des jonctions cutanées les plus élémentaires.

Les traumatismes minimes ou la simple friction causent la formation de bulles, qui peuvent être localisées (mains, pieds, genoux) ou généralisées dans les formes sévères. L’inflammation et la rupture des bulles laissent des plaies ouvertes, souvent douloureuses et exposées à des infections.

Symptômes

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse varient selon le sous-type, mais incluent les manifestations suivantes :

1. Bulles et érosions cutanées : Les patients développent des bulles après des traumatismes minimes. Les lésions peuvent être localisées ou couvrir de larges surfaces du corps.
2. Cicatrices et contractures : Dans certaines formes, les plaies guérissent en laissant des cicatrices, avec un risque de contractures articulaires. Les doigts et orteils peuvent se souder dans les formes dystrophiques graves.
3. Atteinte des muqueuses : La cavité buccale, les voies respiratoires, l'œsophage et d'autres muqueuses internes peuvent être affectées, rendant la déglutition et la respiration difficiles.
4. Infections et complications : Les plaies ouvertes favorisent les infections chroniques. Dans les formes dystrophiques, il existe un risque accru de développer un carcinome épidermoïde de la peau.

Diagnostic

Le diagnostic de l'épidermolyse bulleuse repose sur une combinaison d'éléments cliniques, histopathologiques et génétiques :

1. Examen clinique : La présence de bulles et d’érosions après des traumatismes mineurs, dès la naissance ou dans l’enfance, suggère une épidermolyse bulleuse.
2. Biopsie cutanée : Une biopsie de peau avec immunofluorescence permet de localiser l'anomalie dans les différentes couches de la peau (intra-épidermique, jonctionnelle, sous-épidermique).
3. Tests génétiques : Le séquençage des gènes impliqués (KRT5, KRT14, LAMB3, COL7A1, etc.) permet de confirmer le diagnostic et d’identifier le type spécifique d’épidermolyse bulleuse.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif pour l’épidermolyse bulleuse, mais une prise en charge multidisciplinaire permet de réduire les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des patients. Les soins consistent principalement à prévenir les traumatismes et à traiter les complications.

1. Soins de la peau : Les patients doivent éviter les frictions et utiliser des vêtements doux, non irritants. Les plaies doivent être soigneusement nettoyées et protégées avec des pansements non adhésifs.
2. Contrôle des infections : Les infections des plaies sont fréquentes et nécessitent des traitements antibiotiques topiques ou systémiques. Des bains antiseptiques peuvent être utilisés pour prévenir les surinfections.
3. Nutrition et alimentation : Les atteintes des muqueuses orales et œsophagiennes peuvent rendre l’alimentation difficile. Des régimes adaptés ou des sondes alimentaires peuvent être nécessaires pour éviter la malnutrition.
4. Physiothérapie : Pour éviter les contractures articulaires et les syndactylies (fusion des doigts ou des orteils), une physiothérapie précoce est essentielle dans les formes dystrophiques.
5. Thérapies expérimentales : Des recherches sont en cours sur la thérapie génique, les greffes de peau et les traitements à base de cellules souches pour corriger les anomalies génétiques sous-jacentes de l'épidermolyse bulleuse. Des traitements avec des protéines de remplacement, comme le collagène VII recombinant, sont également à l’étude.

Pronostic

Le pronostic de l’épidermolyse bulleuse dépend du sous-type et de la gravité de la maladie. Les formes simples, comme l’épidermolyse bulleuse simplex, permettent souvent une vie quasi normale avec des soins appropriés. En revanche, les formes dystrophiques sévères peuvent être invalidantes et entraîner des complications graves, telles que des contractures, des infections chroniques et des cancers de la peau.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1e-MhFuVHRRrnE-GuoVXjO7tk1BIxbRVE/view?usp=drive_link