Définition :
Un gène récessif est un type de gène qui n'est exprimé que lorsque les deux copies de l'allèle sont présentes dans le génotype d'un individu.
Héritage des gènes récessifs :
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Homozygotie récessive : Pour qu'un trait récessif soit exprimé, l'individu doit hériter de deux allèles récessifs, un de chaque parent. Par exemple, pour la maladie de la drépanocytose, un enfant doit hériter de deux allèles récessifs du gène de l'hémoglobine.
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Hétérozygotie : Les individus porteurs d'un seul allèle récessif sont des porteurs sains et ne montrent pas le phénotype associé à ce gène. Cependant, ils peuvent transmettre l'allèle récessif à leur descendance.
Implications dans les maladies génétiques :
Les maladies génétiques récessives surviennent lorsque les deux copies d'un gène portent une mutation. Parmi les exemples courants de maladies génétiques récessives, on trouve :
- La drépanocytose
- La mucoviscidose
- La phénylcétonurie
- L'anémie falciforme
Test génétique pour les gènes récessifs :
Les tests génétiques peuvent identifier la présence d'allèles récessifs pour aider à déterminer le risque de développer ou de transmettre une maladie génétique récessive.
Conseil génétique :
Le conseil génétique est important pour les couples à risque de transmettre des maladies génétiques récessives à leur descendance. Il implique souvent des tests génétiques pour évaluer le risque.
Conclusion :
Les gènes récessifs jouent un rôle crucial dans la génétique humaine et peuvent conduire au développement de maladies génétiques lorsqu'ils sont hérités de manière homozygote. La compréhension de ces concepts est essentielle pour le diagnostic, le conseil génétique et le traitement des maladies génétiques.
Références :
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Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2007). Genetics in Medicine (7th ed.). Saunders.
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Strachan, T., & Read, A. P. (2010). Human Molecular Genetics (4th ed.). Garland Science.
