Le syndrome d'Abruzzo-Erickson : une affection rare et méconnue
Le syndrome d'Abruzzo-Erickson, également appelé pseudo-trisomie 13, est une maladie génétique rare qui partage des caractéristiques avec la trisomie 13 (syndrome de Patau), mais sans altérations chromosomiques identifiables. Décrit pour la première fois en 1977 par Abruzzo et Erickson, ce syndrome est associé à des anomalies congénitales complexes, une dysmorphie faciale et des retards développementaux, souvent sévères.
Caractéristiques cliniques
Les patients atteints du syndrome d'Abruzzo-Erickson présentent une combinaison de signes cliniques caractéristiques, parmi lesquels :
- Dysmorphisme facial : fentes labiales et palatines, microcéphalie, hypertélorisme (augmentation de l’écart entre les yeux), et oreilles dysplasiques.
- Malformations des membres : polydactylie post-axiale (doigts supplémentaires du côté ulnaire ou fibulaire), clinodactylie et hypoplasie des doigts ou des orteils.
- Déficiences neurologiques : retard mental sévère, troubles du développement moteur et parfois crises épileptiques.
- Anomalies viscérales : malformations cardiaques (comme une communication interventriculaire ou une persistance du canal artériel), anomalies rénales (comme une hypoplasie ou une duplication rénale) et parfois des anomalies gastro-intestinales.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l’évaluation clinique et les examens paracliniques. Contrairement au syndrome de Patau, aucune anomalie chromosomique spécifique n'est retrouvée lors du caryotype standard. Cependant, l’analyse moléculaire (comme le séquençage de nouvelle génération) peut révéler des mutations impliquant des gènes critiques pour le développement embryonnaire.
Différenciation avec la trisomie 13
Bien que les deux syndromes partagent plusieurs manifestations cliniques, notamment la polydactylie et les malformations faciales, la trisomie 13 est causée par une copie supplémentaire du chromosome 13. À l’inverse, le syndrome d’Abruzzo-Erickson semble résulter d’anomalies génétiques plus subtiles, non détectables via le caryotype classique. L’absence d’un marqueur chromosomique rend ce syndrome difficile à identifier.
Prise en charge
La prise en charge du syndrome d’Abruzzo-Erickson est symptomatique et multidisciplinaire. Elle implique :
- Chirurgie réparatrice : pour les anomalies congénitales, telles que les fentes labiales ou les malformations cardiaques.
- Soins neurologiques : traitement des convulsions, thérapies cognitives et soutien éducatif spécialisé.
- Surveillance médicale régulière : pour prévenir ou traiter les complications associées aux malformations viscérales.
- Soutien psychosocial : pour accompagner les familles dans la gestion de cette maladie rare.
Pronostic
Le pronostic des patients atteints du syndrome d'Abruzzo-Erickson varie en fonction de la sévérité des anomalies congénitales et de la qualité des soins médicaux. Les patients présentant des malformations sévères, en particulier cardiaques ou neurologiques, peuvent avoir une espérance de vie réduite. Cependant, avec une prise en charge adéquate, certains atteignent l’âge adulte.
Perspectives de recherche
Le syndrome d’Abruzzo-Erickson demeure sous-diagnostiqué en raison de sa rareté et du manque de critères diagnostiques précis. Des efforts supplémentaires sont nécessaires pour identifier les bases génétiques et comprendre les mécanismes sous-jacents. Cela pourrait permettre un diagnostic plus précoce, des conseils génétiques appropriés et l’élaboration de traitements ciblés.
Références
- Abruzzo MA, Erickson RP. A new syndrome resembling trisomy 13 without detectable chromosomal abnormality. Journal of Pediatrics. 1977;90(5):715-718.
- Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th edition. Elsevier; 2021.
- Carey JC. Clinical genetics and dysmorphology of syndromes mimicking chromosomal aneuploidy. Genetics in Medicine. 2001;3(1):1-10.
- Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale sequencing reveals novel genetic underpinnings of syndromic malformations. Nature. 2017;542(7642):433-438.
