L’acrokératodermie ponctuée à pigmentation en taches (AKPPT) est une maladie dermatologique rare caractérisée par des lésions hyperpigmentées et kératosiques sur les paumes des mains et les plantes des pieds. Ce trouble, bien que peu documenté, fait partie des kératodermies palmoplantaires (KPP), un groupe de maladies hétérogènes touchant spécifiquement la peau de ces régions.
1. Épidémiologie et prévalence
L’AKPPT est une affection extrêmement rare, avec seulement quelques cas rapportés dans la littérature médicale. Elle semble toucher les deux sexes sans prédominance claire et peut survenir à tout âge, bien que certains cas soient congénitaux ou apparaissent durant l’enfance ou l’adolescence.
2. Étiologie et transmission génétique
La cause exacte de l’AKPPT reste inconnue, bien que des cas familiaux aient été rapportés, suggérant une possible transmission autosomique dominante ou autosomique récessive. Les mutations génétiques potentielles impliquées dans le développement de cette maladie n'ont pas encore été identifiées. Une relation avec des anomalies de la kératinisation a été suspectée, mais des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces mécanismes.
3. Caractéristiques cliniques
L’AKPPT se manifeste par des lésions spécifiques, dont la localisation et l’apparence permettent de différencier cette maladie des autres kératodermies palmoplantaires. Les signes incluent :
- Lésions kératosiques ponctuées :
De petites papules épaisses et surélevées, de couleur jaune à brunâtre, sont disséminées sur les paumes et les plantes. Elles peuvent fusionner pour former des plaques. - Pigmentation en taches :
Une hyperpigmentation maculeuse irrégulière est visible sur les zones affectées, créant un motif tacheté. - Absence de symptômes systémiques :
Contrairement à certaines autres kératodermies associées à des syndromes complexes (comme le syndrome de Papillon-Lefèvre), l’AKPPT ne semble pas être liée à des anomalies extracutanées. - Symptômes associés :
Les lésions peuvent parfois être asymptomatiques, mais elles sont souvent associées à une douleur ou une sensibilité accrue, en particulier en cas de friction ou de pression répétée.
4. Diagnostic
Le diagnostic de l’AKPPT repose sur une combinaison d’examens cliniques et histopathologiques. Les critères diagnostiques comprennent :
- Examen clinique :
- Présence de lésions kératosiques ponctuées avec une pigmentation caractéristique.
- Localisation limitée aux paumes et aux plantes.
- Histopathologie :
Une biopsie cutanée montre une hyperkératose (épaississement de la couche cornée), une parakératose (persistance des noyaux dans la couche cornée) et une augmentation de la mélanine dans les kératinocytes basaux. - Exclusion d’autres pathologies :
Le diagnostic différentiel inclut :- Kératodermie ponctuée classique.
- Syndrome de Dowling-Degos (associé à une pigmentation réticulée).
- Dermatoses inflammatoires (comme le psoriasis palmoplantaire).
5. Physiopathologie
La pathogénie exacte de l’AKPPT reste incertaine, mais elle semble impliquer des anomalies dans les processus de kératinisation et de pigmentation cutanée. Les recherches actuelles suggèrent une régulation anormale des kératinocytes dans les régions palmoplantaires, combinée à une production accrue de mélanine dans l’épiderme basal.
6. Traitement et prise en charge
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour l’AKPPT. La gestion de la maladie est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie du patient :
- Traitements topiques :
- Crèmes kératolytiques contenant de l’acide salicylique ou de l’urée pour réduire l’hyperkératose.
- Agents dépigmentants pour atténuer l’hyperpigmentation.
- Thérapies systémiques :
Dans certains cas graves, les rétinoïdes systémiques (comme l’isotrétinoïne ou l’acitrétine) peuvent être utilisés pour réduire l’épaississement cutané. - Soins cutanés généraux :
- Hydratation régulière des zones affectées.
- Éviter les traumatismes ou irritations mécaniques.
- Surveillance et suivi :
Un suivi dermatologique est essentiel pour ajuster les traitements et surveiller l’évolution des lésions.
7. Pronostic
L’AKPPT n’est pas une maladie mortelle et n’affecte généralement pas les organes internes. Cependant, les symptômes cutanés peuvent entraîner une gêne fonctionnelle ou esthétique significative, affectant la qualité de vie du patient.
Références
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- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Punctate Palmoplantar Keratoderma. www.omim.org.
