La neuromyélite optique

La neuromyélite optique (NMO), également connue sous le nom de maladie de Devic, est une maladie auto-immune rare affectant principalement le système nerveux central, en particulier les nerfs optiques et la moelle épinière. Contrairement à la sclérose en plaques, avec laquelle elle partage certaines similarités cliniques et radiologiques, la NMO est caractérisée par des attaques aiguës sévères, souvent récurrentes, pouvant entraîner une perte de vision et une paralysie.

Physiopathologie

La neuromyélite optique est une maladie démyélinisante auto-immune, où le système immunitaire attaque la gaine de myéline, l'enveloppe protectrice des fibres nerveuses, dans les nerfs optiques et la moelle épinière. Ce processus entraîne une inflammation, des dommages aux fibres nerveuses et, dans les cas graves, des lésions permanentes.

L'un des principaux marqueurs biologiques de la NMO est la présence d'anticorps anti-AQP4 (anticorps anti-aquaporine 4), présents chez environ 70 à 80 % des patients atteints. Ces anticorps ciblent les canaux aquaporines 4, des protéines essentielles au transport de l'eau dans le système nerveux central, situées principalement sur les astrocytes. Lorsque ces anticorps attaquent les aquaporines, cela entraîne une inflammation, une rupture de la barrière hémato-encéphalique, et des dommages aux tissus nerveux.

Chez une minorité de patients, on retrouve des anticorps anti-MOG (myéline oligodendrocyte glycoprotéine), qui sont associés à une forme plus bénigne ou différente de la NMO.

Manifestations cliniques

La NMO se caractérise par des épisodes récurrents d'inflammation sévère des nerfs optiques et de la moelle épinière. Les principaux symptômes incluent :

1. Névrite optique : La névrite optique est l'une des manifestations les plus courantes. Elle provoque une douleur derrière les yeux, une perte soudaine de la vision ou des perturbations visuelles, allant de la vision floue à une cécité totale dans un ou les deux yeux. L'atteinte des nerfs optiques est souvent sévère et bilatérale.
2. Myélite transverse : L'inflammation de la moelle épinière peut provoquer une myélite transverse, se manifestant par une faiblesse musculaire, une paralysie partielle ou complète, une perte de sensation, des douleurs dans le dos ou les membres, et des dysfonctionnements de la vessie ou des intestins. La myélite transverse peut toucher une partie limitée de la moelle épinière ou s'étendre sur plusieurs segments, entraînant des déficits neurologiques importants.
3. Atteintes cérébrales : Bien que la NMO soit classiquement définie par des atteintes aux nerfs optiques et à la moelle épinière, des lésions cérébrales peuvent également être présentes chez certains patients. Ces atteintes se manifestent par des nausées, des vomissements, des troubles de la conscience ou des problèmes cognitifs.

Diagnostic

Le diagnostic de la NMO repose sur un ensemble de critères cliniques, radiologiques et biologiques. Parmi ces critères :

1. Présence d’anticorps anti-AQP4 : La détection des anticorps anti-aquaporine 4 dans le sérum est un marqueur diagnostic clé de la NMO. Cependant, environ 20-30 % des patients sont séronégatifs, ce qui nécessite d'autres méthodes pour confirmer le diagnostic.
2. IRM : L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est essentielle pour évaluer l'étendue des lésions au niveau des nerfs optiques, de la moelle épinière et, dans certains cas, du cerveau. Contrairement à la sclérose en plaques, les lésions de la NMO sont souvent étendues et affectent plusieurs segments de la moelle épinière.
3. Ponction lombaire : L'analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) peut montrer une augmentation des protéines et des cellules inflammatoires, bien que les bandes oligoclonales, typiques de la sclérose en plaques, soient généralement absentes.
4. Critères cliniques : Un diagnostic de NMO peut être posé en présence d’au moins une attaque de névrite optique ou de myélite transverse avec des preuves radiologiques ou sérologiques compatibles.

Évolution de la maladie

La NMO est souvent récurrente et, sans traitement, les poussées peuvent entraîner une accumulation progressive de handicaps. Contrairement à la sclérose en plaques, où les rechutes peuvent être suivies de rémissions, les atteintes de la NMO sont plus sévères et entraînent souvent des dommages permanents. Une proportion importante des patients subit des récidives dans les cinq ans suivant la première attaque.

Les complications incluent la perte permanente de la vision, la paraplégie, et des troubles vésicaux ou intestinaux persistants, affectant gravement la qualité de vie.

Traitement

Le traitement de la NMO repose sur deux approches principales : la gestion des attaques aiguës et la prévention des rechutes.

1. Traitement des attaques aiguës :
   • Corticostéroïdes : Lors des poussées aiguës, des doses élevées de corticostéroïdes intraveineux (méthylprednisolone) sont administrées pour réduire l’inflammation et minimiser les dommages neurologiques.
   • Plasmaphérèse : Dans les cas réfractaires aux corticostéroïdes, la plasmaphérèse, qui consiste à filtrer les anticorps pathogènes du sang, est utilisée pour atténuer l’inflammation.
2. Traitement de fond pour prévenir les rechutes :
   • Immunosuppresseurs : Des médicaments immunosuppresseurs tels que l’azathioprine, le mycophénolate mofétil, ou la rituximab sont souvent prescrits à long terme pour réduire le risque de rechute. Ces traitements visent à réduire l'activité du système immunitaire et à prévenir les attaques inflammatoires contre la myéline.
   • Traitements biologiques : Des traitements plus récents, tels que l’éculizumab (un inhibiteur du complément) et le satralizumab (un inhibiteur de l'interleukine-6), ont montré des résultats prometteurs pour prévenir les récidives chez les patients atteints de NMO avec des anticorps anti-AQP4.

Pronostic

Le pronostic de la NMO dépend de la gravité et de la fréquence des rechutes. Les patients présentant des poussées répétées ont un risque accru de développer une incapacité permanente, en particulier si les attaques ne sont pas contrôlées rapidement. Environ un tiers des patients deviennent dépendants pour la marche dans les cinq ans suivant le diagnostic.

Grâce aux avancées dans les traitements immunosuppresseurs et biologiques, il est désormais possible de réduire significativement le nombre de récidives, améliorant ainsi le pronostic à long terme. Néanmoins, une surveillance régulière et une gestion proactive des symptômes sont essentielles pour optimiser les résultats cliniques.

Conclusion

La neuromyélite optique est une maladie auto-immune rare, mais grave, qui affecte principalement les nerfs optiques et la moelle épinière. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner une perte permanente de la vision et une paralysie. Le diagnostic précoce, basé sur les critères cliniques, biologiques et radiologiques, est essentiel pour initier rapidement un traitement immunosuppresseur, qui peut réduire la fréquence et la gravité des attaques, prévenant ainsi une accumulation de handicaps.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1_2-VHQ5JBC_SjBYZUwQrcxE_Iui2h6_N/view?usp=drive_link