Le syndrome de Gardner est une variante rare de la polypose adénomateuse familiale (PAF), caractérisée par des polypes gastro-intestinaux multiples et des manifestations systémiques distinctes. Dans cet article, nous examinerons les aspects cliniques, les manifestations extracoliques et les options de prise en charge médicale de ce syndrome.
Caractéristiques cliniques :
Le syndrome de Gardner se manifeste par :
- Polypose gastro-intestinale : Des centaines à des milliers de polypes adénomateux peuvent se former dans le côlon et le rectum, augmentant considérablement le risque de cancer colorectal.
- Manifestations cutanées : Des tumeurs cutanées, telles que des fibromes desmoïdes, des lipomes et des kystes épidermiques, peuvent être présentes.
- Tumeurs osseuses : Des ostéomes, des tumeurs osseuses bénignes, peuvent se développer sur les os de la tête et du cou.
- Autres manifestations : Le syndrome peut également inclure des anomalies dentaires, des tumeurs des tissus mous et des fibromes utérins chez les femmes.
Manifestations extracoliques :
Outre les caractéristiques cliniques typiques, le syndrome de Gardner peut présenter des manifestations extracoliques, notamment :
- Desmoides : Les fibromes desmoïdes, des tumeurs fibreuses bénignes, peuvent se développer dans les tissus mous, posant des défis de gestion.
- Tumeurs des tissus mous : Des tumeurs bénignes peuvent survenir dans les tissus conjonctifs, les muscles et les tendons.
- Cancers extracoliques : Il existe un risque accru de développer d'autres types de cancers, tels que le cancer des ovaires et du tractus gastro-intestinal supérieur.
Prise en charge médicale :
La prise en charge du syndrome de Gardner implique :
- Surveillance régulière : Les patients nécessitent une surveillance endoscopique régulière pour détecter et retirer les polypes avant qu'ils ne deviennent malins.
- Gestion des complications : Les desmoides et autres tumeurs doivent être surveillés et traités de manière appropriée pour minimiser les complications.
- Conseil génétique : La consultation génétique est essentielle pour évaluer le risque familial, offrir des tests génétiques et fournir un counseling génétique.
- Prévention du cancer : Des stratégies de prévention du cancer, telles que la prophylaxie chirurgicale, peuvent être envisagées chez les patients à haut risque.
Conclusion :
Le syndrome de Gardner est une condition héréditaire rare associée à une polypose gastro-intestinale étendue et à diverses manifestations extracoliques. Une approche multidisciplinaire impliquant la surveillance étroite, la gestion des complications et la prévention du cancer est essentielle pour assurer des résultats optimaux pour les patients atteints de ce syndrome.
Sources :
- Groden J, Thliveris A, Samowitz W, et al. Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene. Cell. 1991;66(3):589-600.
- Church J. Gardner syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993.
