La galactosémie congénitale est une maladie métabolique héréditaire rare mais grave, causée par un déficit enzymatique dans le métabolisme du galactose. Dans cet article, nous explorerons les mécanismes pathologiques, les symptômes, le diagnostic, le traitement et la gestion de cette affection.
Mécanismes pathologiques :
- Déficit enzymatique : La galactosémie congénitale est principalement due à un déficit en l'enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT), nécessaire à la conversion du galactose en glucose.
- Accumulation de métabolites toxiques : En l'absence de GALT fonctionnel, le galactose s'accumule dans le sang et les tissus, formant des métabolites toxiques tels que le galactose-1-phosphate.
Symptômes :
- Troubles hépatiques : L'accumulation de galactose peut causer une hépatomégalie, une insuffisance hépatique et une jaunisse.
- Troubles neurologiques : La galactosémie non traitée peut entraîner des troubles neurologiques, y compris des retards de développement et des convulsions.
- Problèmes oculaires : Une cataracte précoce est fréquemment observée chez les patients atteints de galactosémie congénitale.
Diagnostic :
- Test sanguin : Le diagnostic de la galactosémie congénitale est confirmé par des tests sanguins mesurant les niveaux de galactose et la capacité enzymatique.
- Dépistage néonatal : Le dépistage néonatal est crucial pour diagnostiquer la maladie dès les premiers jours de vie.
Traitement et gestion :
- Élimination du galactose : Le traitement principal consiste à éliminer le galactose de l'alimentation en évitant les produits laitiers.
- Supplémentation en glucose : Certains patients peuvent nécessiter une supplémentation en glucose pour prévenir les complications.
- Suivi médical : Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la croissance, le développement et les complications éventuelles.
Prévention des complications :
- Régime alimentaire strict : Le respect d'un régime alimentaire sans galactose peut réduire le risque de complications à long terme.
- Éducation des patients et des familles : L'éducation sur la maladie et la nécessité de suivre un régime strict est essentielle pour prévenir les crises.
Conclusion :
La galactosémie congénitale est une maladie métabolique grave nécessitant une gestion précoce et continue pour prévenir les complications graves. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent améliorer considérablement le pronostic et la qualité de vie des patients atteints de cette affection.
Sources :
- Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
- Bosch AM. Classical galactosaemia revisited. J Inherit Metab Dis. 2006;29(4):516-525. doi:10.1007/s10545-006-0363-4
