Le syndrome de Mac Leod est causé par des mutations dans le gène du glycogène synthase hépatique (GYS2), qui est responsable de la production de l'enzyme glycogène synthase. Cette enzyme est impliquée dans la conversion du glucose en glycogène, une forme de stockage du glucose dans le foie et les muscles. Les mutations dans le gène GYS2 entraînent une réduction de l'activité de l'enzyme, ce qui perturbe le processus de formation du glycogène.
Les symptômes du syndrome de Mac Leod peuvent varier en gravité d'un individu à l'autre. Les symptômes courants comprennent une intolérance au glucose, ce qui peut entraîner une hypoglycémie réactive après les repas, une faiblesse musculaire, une fatigue, des douleurs abdominales et une augmentation de la taille du foie (hépatomégalie). Les patients atteints de ce syndrome peuvent également présenter des anomalies sanguines, telles qu'une élévation des taux d'acides gras libres et une diminution de la capacité de stockage du glycogène.
Le diagnostic du syndrome de Mac Leod repose sur des tests sanguins pour évaluer les niveaux de glucose, d'acides gras libres et d'autres marqueurs métaboliques, ainsi que sur des analyses génétiques pour identifier les mutations dans le gène GYS2. Une biopsie hépatique peut également être réalisée pour évaluer le stockage du glycogène dans le foie.
Le traitement du syndrome de Mac Leod vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications associées à l'intolérance au glucose. Cela peut impliquer un régime alimentaire spécifique, comprenant des repas fréquents et riches en glucides complexes pour maintenir des niveaux de glucose stables, ainsi que des médicaments pour aider à contrôler la glycémie. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être envisagée chez les patients présentant des complications hépatiques sévères.
Bien que le syndrome de Mac Leod soit une maladie rare, il est important de sensibiliser les professionnels de la santé et le grand public à cette condition pour assurer un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée des patients affectés.
Sources :
- Lee, Y. M., Jun, H. S., & Lee, Y. J. (2014). Glycogen Storage Diseases: Clinical, Genetic, and Molecular Aspects. Annual Review of Medicine, 65, 406–421.
- MacLeod, J. (1940). The familial form of glycogen storage disease of the liver. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 33(11), 813–829.
- Kishnani, P. S., & Austin, S. L. (2016). Glycogen Storage Disease Type IX. In Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., et al. (Eds.), GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
