Le déficit en facteur VII

Le déficit en facteur VII est un trouble hémorragique rare qui affecte la capacité du sang à former des caillots, augmentant ainsi le risque de saignements prolongés. Le facteur VII est une protéine cruciale dans la voie extrinsèque de la cascade de coagulation. Ce facteur active la cascade lorsque le corps a besoin de former un caillot pour arrêter un saignement. Les personnes atteintes d’un déficit en facteur VII présentent une coagulation réduite, ce qui peut entraîner des épisodes de saignements légers à graves.

Types de déficit en facteur VII

Il existe deux formes de déficit en facteur VII : le déficit congénital et le déficit acquis.

1. Déficit congénital en facteur VII : Le déficit congénital est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour être atteinte. Les mutations dans le gène F7, qui code pour le facteur VII, sont responsables de cette condition. Le déficit en facteur VII congénital est l’un des troubles de coagulation les plus courants parmi les déficits rares en facteurs de coagulation, avec une prévalence estimée entre 1 sur 300 000 et 1 sur 500 000 naissances.
2. Déficit acquis en facteur VII : Le déficit acquis est plus fréquent et peut être causé par des maladies du foie, une carence en vitamine K, une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), ou certains médicaments comme les anticoagulants. Ce déficit peut être temporaire et réversible si la cause sous-jacente est traitée.

Manifestations cliniques

Les symptômes du déficit en facteur VII varient largement en fonction de la sévérité du déficit, mais aussi en fonction de la mutation génétique spécifique. Les manifestations cliniques incluent :

• Ecchymoses fréquentes : Les personnes atteintes développent souvent des bleus après de légers traumatismes.
• Saignements de nez (épistaxis) : Les saignements de nez sont courants chez les personnes atteintes, particulièrement chez les enfants.
• Saignements des gencives : Les gencives peuvent saigner facilement, notamment lors du brossage des dents.
• Ménorragie : Chez les femmes, les menstruations peuvent être abondantes et prolongées, augmentant le risque d’anémie.
• Saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale : Les personnes ayant un déficit en facteur VII peuvent présenter des saignements prolongés après des procédures chirurgicales ou dentaires.
• Hémorragies internes : Bien que rare, dans les cas plus graves, des hémorragies gastro-intestinales ou intracrâniennes peuvent survenir. Ces saignements nécessitent une attention médicale urgente car ils peuvent mettre la vie en danger.
• Hémarthroses : Dans les formes sévères, il peut y avoir des saignements dans les articulations, bien que cela soit moins fréquent que dans d'autres troubles hémorragiques comme l'hémophilie A ou B.

Diagnostic

Le diagnostic du déficit en facteur VII repose sur des analyses de sang qui permettent d'évaluer la coagulation. Les principales méthodes de diagnostic incluent :

1. Tests de coagulation de base : Le test le plus révélateur d’un déficit en facteur VII est le temps de prothrombine (TP), qui est prolongé chez les personnes atteintes. Cependant, le temps de thromboplastine partielle activée (TTPA) est généralement normal.
2. Dosage du facteur VII : Le test mesure le niveau de facteur VII dans le plasma sanguin et permet de confirmer le diagnostic. Les niveaux inférieurs à 10 % indiquent généralement un déficit sévère.
3. Tests génétiques : Dans le cas d’un déficit congénital, des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier des mutations dans le gène F7. Cela est utile pour confirmer le diagnostic et pour conseiller les familles concernant les risques génétiques.
4. Examen du temps de thromboplastine partielle activée (TTPA) et autres facteurs de coagulation : Dans le cas d’un déficit acquis, ces tests permettent de distinguer le déficit en facteur VII des autres déficits hémorragiques et d’identifier la cause sous-jacente, notamment en cas de carence en vitamine K ou de maladie du foie.

Prise en charge et traitement

La prise en charge du déficit en facteur VII dépend de la sévérité du déficit et des symptômes. Les options thérapeutiques incluent :

1. Concentré de facteur VIIa recombinant : Le traitement de choix pour les épisodes hémorragiques chez les personnes atteintes d’un déficit en facteur VII est l’administration de facteur VII activé recombinant (rFVIIa). Cette thérapie permet d’augmenter temporairement les niveaux de facteur VII, contrôlant ainsi les saignements actifs. Elle est également administrée en prévention avant une chirurgie ou une procédure invasive.
2. Plasma frais congelé (PFC) : Dans certains cas, comme dans les situations d'urgence ou en l'absence de rFVIIa, le plasma frais congelé peut être utilisé pour fournir un facteur VII supplémentaire. Toutefois, le PFC contient d’autres protéines qui peuvent poser un risque de surcharge liquidienne.
3. Concentré de complexe prothrombique (CCP) : Bien que ce traitement ne contienne pas de facteur VII, il peut parfois être utilisé en complément pour les patients qui ne répondent pas au traitement par rFVIIa.
4. Supplémentation en vitamine K : Dans les cas de déficit acquis causés par une carence en vitamine K, la supplémentation peut restaurer les niveaux de facteur VII et réduire les symptômes.
5. Précautions et suivi médical : Les personnes atteintes de déficit en facteur VII doivent être suivies de près par un hématologue et éviter les médicaments qui augmentent le risque de saignement, comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants.

Conseils pour les patients et qualité de vie

Les patients atteints de déficit en facteur VII doivent prendre certaines précautions pour éviter les traumatismes et minimiser les risques de saignement. Ils devraient également informer leurs professionnels de santé de leur condition avant toute intervention chirurgicale, y compris les soins dentaires, pour qu'un plan de gestion du saignement soit mis en place. Les femmes atteintes de ce déficit peuvent envisager des contraceptifs hormonaux pour réguler les menstruations et réduire les risques d’anémie.

Recherche et perspectives futures

La recherche sur le déficit en facteur VII se concentre actuellement sur le développement de nouveaux traitements pour mieux contrôler les épisodes hémorragiques. Des avancées sont faites dans le domaine de la thérapie génique, qui pourrait potentiellement offrir une solution permanente pour le déficit en facteur VII, bien que cette approche soit encore en phase de recherche. En parallèle, des études cliniques évaluent de nouvelles formules de rFVIIa pour prolonger son efficacité et réduire la fréquence des injections nécessaires.

Conclusion

Le déficit en facteur VII est une maladie hémorragique rare mais potentiellement grave qui nécessite une prise en charge spécifique pour prévenir les saignements graves. Bien que le traitement par rFVIIa permette de contrôler efficacement les symptômes, une éducation et un suivi médical réguliers sont cruciaux pour garantir la sécurité des patients et améliorer leur qualité de vie. Grâce aux avancées scientifiques, de nouvelles options de traitement devraient offrir des perspectives prometteuses pour les patients dans les années à venir.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1JSpeBUAQ5lpzsMPnYatffXR-I3GKfQpc/view?usp=drive_link