Le rachitisme

Le rachitisme est une maladie de l’enfance qui affecte la formation osseuse, entraînant une faiblesse et une déformation des os. Il résulte principalement d’une carence en vitamine D, en calcium ou en phosphate, des nutriments essentiels à la minéralisation adéquate des os. Bien que le rachitisme soit principalement observé chez les enfants, des troubles analogues peuvent se produire chez les adultes sous forme d'ostéomalacie.

Qu’est-ce que le rachitisme ?

Le rachitisme se caractérise par une mauvaise minéralisation du tissu osseux en croissance, conduisant à des os fragiles et déformés. Cette maladie affecte généralement les enfants entre 6 mois et 3 ans, car c’est la période de croissance rapide où les os ont besoin de quantités accrues de calcium et de vitamine D pour se développer correctement. Bien que le rachitisme ait été particulièrement répandu au XIXe siècle, notamment en raison de la malnutrition et des conditions de vie en milieu urbain, il demeure un problème de santé dans certains pays en développement et dans certaines populations à risque dans les pays industrialisés.

Causes du rachitisme

Le rachitisme est avant tout lié à une carence en vitamine D, mais d'autres facteurs peuvent également contribuer à son développement.

1. Carence en vitamine D : La vitamine D est essentielle pour permettre l'absorption adéquate du calcium et du phosphate dans les intestins, éléments nécessaires à la formation osseuse. Les sources principales de vitamine D sont l'exposition au soleil et, dans une moindre mesure, certains aliments tels que les poissons gras, les jaunes d'œufs et les produits laitiers enrichis. Les enfants qui ne reçoivent pas suffisamment de lumière solaire ou qui ne consomment pas assez de vitamine D peuvent développer un rachitisme.
2. Carence en calcium : Une alimentation insuffisante en calcium peut entraîner une faible densité osseuse, même si les niveaux de vitamine D sont suffisants. Cela est particulièrement fréquent dans les pays où les produits laitiers ne sont pas couramment consommés.
3. Troubles héréditaires : Certaines formes de rachitisme, appelées rachitismes vitamino-résistants, résultent de troubles génétiques. Par exemple, le rachitisme hypophosphatémique, une forme héréditaire de la maladie, est causé par une incapacité à absorber et à réutiliser correctement le phosphate, indépendamment des niveaux de vitamine D.
4. Maladies chroniques : Certaines conditions, telles que l'insuffisance rénale, les troubles intestinaux (comme la maladie cœliaque) ou l’hyperparathyroïdie, peuvent entraîner des déséquilibres dans les niveaux de calcium et de phosphate, conduisant à un rachitisme secondaire.
5. Mauvaise absorption des nutriments : Les troubles de l'absorption intestinale, comme la maladie cœliaque ou la fibrose kystique, peuvent réduire la capacité du corps à absorber la vitamine D et le calcium, augmentant ainsi le risque de rachitisme.

Symptômes du rachitisme

Les signes et symptômes du rachitisme varient en fonction de la gravité de la carence et de la durée de la maladie. Les principaux symptômes incluent :

1. Douleurs osseuses et articulaires : Les enfants atteints de rachitisme peuvent ressentir des douleurs dans les os, en particulier au niveau des jambes, du dos et du bassin. Ces douleurs sont souvent exacerbées par la pression ou l'activité physique.
2. Faiblesse musculaire : Une réduction du tonus musculaire est courante chez les enfants atteints de rachitisme, entraînant une hypotonie (diminution de la force musculaire). Les bébés peuvent présenter un retard dans les étapes motrices, comme s'asseoir, ramper ou marcher.
3. Déformations osseuses : C’est l’un des symptômes les plus caractéristiques du rachitisme. Les enfants peuvent développer des jambes arquées (genu varum) ou des genoux cagneux (genu valgum), ainsi que des déformations de la cage thoracique, comme un thorax en carène (« poitrail de pigeon »). Le crâne peut aussi être affecté, avec des fontanelles (ouvertures dans les os du crâne) qui se ferment plus tardivement que la normale.
4. Croissance retardée : Les enfants atteints de rachitisme peuvent présenter une croissance ralentie, avec une petite taille pour leur âge. Leur stature peut rester inférieure à la moyenne s’ils ne sont pas traités à temps.
5. Fractures osseuses : Les os fragiles sont plus sujets aux fractures, même avec un traumatisme mineur.
6. Hypocalcémie : Une carence en calcium peut entraîner des symptômes tels que des convulsions, des spasmes musculaires (tétanie) et des anomalies dentaires.

Diagnostic du rachitisme

Le diagnostic du rachitisme repose principalement sur l'examen clinique, l'historique médical et les tests de laboratoire. Les étapes diagnostiques incluent :

1. Historique clinique et examen physique : Le médecin évaluera les antécédents nutritionnels de l'enfant, son exposition au soleil et toute maladie sous-jacente. L’examen physique peut révéler des déformations osseuses, une faiblesse musculaire ou une douleur.
2. Radiographies osseuses : Les radiographies montrent des anomalies dans les plaques de croissance osseuse, en particulier dans les os longs. Les zones de minéralisation insuffisante apparaissent sous forme de bandes irrégulières aux extrémités des os.
3. Analyses de sang : Les niveaux de calcium, de phosphate et de vitamine D dans le sang sont mesurés pour confirmer une carence. Le dosage de l’alcaline phosphatase (une enzyme liée à la formation osseuse) peut aussi être élevé chez les enfants atteints de rachitisme.

Traitement du rachitisme

Le traitement du rachitisme vise à corriger les carences en nutriments et à traiter les éventuelles complications. Les options de traitement incluent :

1. Suppléments de vitamine D : La prise de suppléments de vitamine D est la première ligne de traitement. Les doses dépendent de la gravité de la carence, mais une supplémentation quotidienne ou hebdomadaire est souvent prescrite.
2. Suppléments de calcium et de phosphate : Si l'enfant présente une carence en calcium ou en phosphate, des suppléments peuvent être nécessaires en plus de la vitamine D.
3. Exposition au soleil : L'exposition au soleil stimule la production naturelle de vitamine D dans la peau. Dans les régions où l'ensoleillement est limité, une thérapie par la lumière UV peut être proposée.
4. Régime alimentaire : Un régime équilibré riche en produits laitiers, poissons gras, et aliments enrichis en vitamine D et en calcium est essentiel pour prévenir et traiter le rachitisme. L'éducation des parents sur l'importance d’une bonne nutrition est cruciale.
5. Traitement des causes sous-jacentes : Dans les cas de rachitisme lié à une maladie chronique (par exemple, insuffisance rénale ou trouble d’absorption), le traitement de la maladie sous-jacente est nécessaire pour corriger le déséquilibre métabolique.
6. Chirurgie orthopédique : Si des déformations osseuses importantes persistent, une intervention chirurgicale corrective peut être envisagée, bien que cela soit rarement nécessaire avec un traitement précoce.

Pronostic et prévention

Avec un traitement approprié, le pronostic pour les enfants atteints de rachitisme est généralement bon. La correction des carences en vitamine D et en calcium permet souvent une guérison complète, bien que certaines déformations osseuses mineures puissent persister dans les cas plus graves. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut entraîner des complications graves, notamment une déformation permanente des os et une croissance retardée.

La prévention du rachitisme repose principalement sur la promotion d'une alimentation adéquate et d'une exposition suffisante au soleil. Dans les régions où l'ensoleillement est insuffisant ou où les habitudes alimentaires sont pauvres en vitamine D, une supplémentation en vitamine D pour les nourrissons et les jeunes enfants est recommandée.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1jdsHl7u1scY-MGHxwVsQxyDlK-Myu8EP/view?usp=drive_link