Les taches cutanées pigmentées, appelées lentigines, sont l'une des caractéristiques les plus reconnaissables du syndrome de PJS. Elles sont généralement brun foncé à noirâtres et peuvent apparaître dès la naissance ou dans la petite enfance. Les polypes gastro-intestinaux associés au syndrome de PJS peuvent se développer dans l'estomac, l'intestin grêle et le côlon, et sont souvent détectés pendant l'enfance ou l'adolescence.
Le syndrome de PJS est causé par des mutations dans le gène STK11, également connu sous le nom de gène LKB1, qui joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire et la suppression des tumeurs. Le syndrome est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie mutée du gène suffit pour provoquer la maladie. Cependant, dans de nombreux cas, la mutation survient de novo, sans antécédents familiaux connus du syndrome.
Le diagnostic du syndrome de PJS repose sur l'observation des caractéristiques cliniques, y compris les taches cutanées pigmentées et la présence de polypes gastro-intestinaux, ainsi que sur la confirmation génétique de la mutation du gène STK11. Les tests d'imagerie tels que la coloscopie et l'endoscopie gastrique sont souvent utilisés pour évaluer l'étendue et la localisation des polypes.
La prise en charge du syndrome de PJS implique généralement une surveillance régulière des polypes gastro-intestinaux pour détecter les changements précancéreux et réduire le risque de cancer colorectal. Dans certains cas, une résection chirurgicale des polypes peut être nécessaire pour prévenir les complications telles que l'occlusion intestinale ou le saignement.
En plus de la surveillance des polypes, les personnes atteintes du syndrome de PJS peuvent bénéficier d'un suivi multidisciplinaire comprenant des consultations avec un gastro-entérologue, un dermatologue, un généticien et un conseiller en génétique. Un suivi à long terme est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie et ajuster la prise en charge en fonction des besoins individuels du patient.
En conclusion, le syndrome de Peutz-Touraine Jeghers est un syndrome héréditaire rare caractérisé par des taches cutanées pigmentées et des polypes gastro-intestinaux. Une surveillance régulière et une prise en charge multidisciplinaire sont essentielles pour réduire les complications et améliorer la qualité de vie des patients atteints de ce syndrome.
Sources:
- Hearle, N., Schumacher, V., Menko, F. H., Olschwang, S., Boardman, L. A., Gille, J. J., ... & Maher, E. R. (2006). Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers syndrome. Clinical cancer research, 12(10), 3209-3215.
- Beggs, A. D., Latchford, A. R., Vasen, H. F., Moslein, G., Alonso, A., Aretz, S., ... & Möslein, G. (2010). Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut, 59(7), 975-986.
