-
Causes de l'aberration chromosomique : Les causes peuvent inclure des erreurs lors de la division cellulaire (non-disjonction chromosomique), des radiations, des agents chimiques, ou des facteurs génétiques héréditaires.
-
Types d'aberrations chromosomiques :
- Anomalies numériques : Variation dans le nombre total de chromosomes, comme la trisomie (trois chromosomes au lieu de deux) ou la monosomie (un chromosome au lieu de deux).
- Anomalies structurelles : Changements dans la structure d'un chromosome, tels que les translocations, délétions, duplications, ou inversions.
-
Méthodes de détection :
- Cytogénétique conventionnelle : Analyse des chromosomes au microscope pour détecter les anomalies structurales ou numériques.
- FISH (hybridation in situ en fluorescence) : Utilisation de sondes fluorescentes pour détecter spécifiquement des régions chromosomiques spécifiques.
- Microarray CGH (comparative genomic hybridization) : Analyse détaillée des variations du nombre de copies de l'ADN chromosomique.
-
Implications médicales : Les aberrations chromosomiques sont souvent associées à des maladies génétiques, des retards de développement, des fausses couches spontanées, ou des problèmes de fertilité.
-
Dépistage prénatal : L'identification précoce des aberrations chromosomiques pendant la grossesse peut être réalisée par des tests tels que l'amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales.
La compréhension des aberrations chromosomiques est cruciale pour les domaines de la génétique médicale et de la conseil génétique. Les avancées technologiques ont considérablement amélioré les capacités de détection, permettant une intervention précoce et une prise en charge adaptée pour les individus affectés.
Sources :
- Shaffer, L. G., & Tommerup, N. (2005). ISCN 2005: an international system for human cytogenetic nomenclature. Karger Medical and Scientific Publishers.
- Stankiewicz, P., & Lupski, J. R. (2010). Structural variation in the human genome and its role in disease. Annual review of medicine, 61, 437-455.
