Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) : une revue de la pathogenèse, du diagnostic et des options thérapeutiques
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est une maladie génétique rare, caractérisée par une triade clinique classique : immunodéficience, thrombocytopénie et eczéma. Cette maladie est due à des mutations dans le gène WAS sur le chromosome X, affectant principalement les garçons.
La pathogenèse du SWA implique une dysfonction des cellules immunitaires, en particulier des lymphocytes T et des cellules dendritiques. Cela entraîne une réponse immunitaire altérée, augmentant la susceptibilité aux infections bactériennes, virales et fongiques.
La thrombocytopénie, caractérisée par un faible taux de plaquettes sanguines, peut conduire à des saignements excessifs et à des ecchymoses. L'eczéma sévère est également fréquent chez les patients atteints de SWA, entraînant une peau sèche, prurigineuse et sujette aux infections.
Le diagnostic du SWA repose sur l'évaluation clinique, les tests de laboratoire et la confirmation génétique des mutations dans le gène WAS. Les options thérapeutiques comprennent la gestion des infections, les transfusions plaquettaires, les corticostéroïdes pour l'eczéma, et la transplantation de moelle osseuse (TMO) pour traiter la cause sous-jacente de la maladie.
La TMO est actuellement le seul traitement curatif pour le SWA, offrant une chance de guérison en remplaçant les cellules souches hématopoïétiques déficientes par des cellules souches normales. Cependant, la TMO comporte des risques de complications, notamment le rejet, la greffe contre l'hôte et les infections opportunistes.
Le suivi à long terme des patients atteints de SWA est essentiel pour surveiller les complications et ajuster la gestion symptomatique. Des approches de thérapie génique sont également à l'étude pour corriger les mutations génétiques sous-jacentes dans le futur.
En conclusion, le SWA est une maladie génétique rare associée à une immunodéficience, une thrombocytopénie et un eczéma sévère. Le diagnostic précoce et la prise en charge multidisciplinaire, y compris la TMO, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients atteints de cette maladie.
Sources:
- Ochs HD, Filipovich AH, Veys P, Cowan MJ, Kapoor N. Wiskott-Aldrich Syndrome: Diagnosis, Clinical and Laboratory Manifestations, and Treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2009;15(1 Suppl):84-90.
- Sullivan KE, Mullen CA, Blaese RM, Winkelstein JA. A multiinstitutional survey of the Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr. 1994;125(6 Pt 1):876-885.
- Albert MH, Bittner TC, Nonoyama S, et al. X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options. Blood. 2010;115(16):3231-3238.
- Moratto D, Giliani S, Bonfim C, et al. Long-term outcome and lineage-specific chimerism in 194 patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation in the period 1980-2009: an international collaborative study. Blood. 2011;118(6):1675-1684.
