Développement du sexe gonadique chez les humains :
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Formation des gonades : Pendant les premières semaines de la gestation, des gonades indifférenciées se forment chez l'embryon, se différenciant ensuite en testicules chez les individus masculins sous l'influence du gène SRY sur le chromosome Y, et en ovaires chez les individus féminins.
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Différenciation des voies génitales internes et externes : Sous l'influence des hormones sexuelles produites par les gonades, les voies génitales internes et externes se développent en structures spécifiques à chaque sexe.
Fonction des gonades :
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Testicules :
- Production de spermatozoïdes par spermatogenèse.
- Production d'hormones sexuelles masculines, principalement la testostérone.
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Ovaires :
- Production d'ovules par oogenèse.
- Production d'hormones sexuelles féminines, principalement les œstrogènes et la progestérone.
Troubles du développement sexuel (DSD) affectant les gonades :
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Dysgénésie gonadique : Les DSD incluent des conditions telles que :
- L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).
- L'insensibilité aux androgènes (syndrome de testicules féminisants).
- Les troubles de différenciation sexuelle 46,XY (comme l'agonadisme ou la dysgénésie gonadique mixte).
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Tumeurs gonadiques : Les tumeurs peuvent se développer dans les testicules (tératomes, tumeurs de cellules de Leydig ou de cellules germinales) ou les ovaires (tératomes, tumeurs de cellules de la granulosa ou de cellules germinales).
Conséquences cliniques des troubles du développement sexuel gonadique :
- Infertilité : Les anomalies du sexe gonadique peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les individus concernés.
- Dysphorie de genre : Les individus avec des DSD peuvent éprouver une incongruence entre leur identité de genre et leur sexe gonadique.
Conclusion :
Le sexe gonadique joue un rôle crucial dans le développement sexuel, la reproduction et la santé globale. Les variations et les troubles du développement sexuel peuvent avoir un impact significatif sur la santé et le bien-être des individus concernés, nécessitant une prise en charge médicale et psychosociale appropriée.
Sources :
- Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, editors. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Elsevier; 2016. p. 856-910.
- Bashamboo A, McElreavey K. Gene mutations associated with anomalies of human gonad formation. Sex Dev. 2013;7(3):126-146. doi:10.1159/000342401.