Causes génétiques de la phénylcétonurie: La phénylcétonurie est généralement héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une mutation défectueuse dans les deux copies du gène responsable (PAH) pour développer la maladie. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation sont généralement asymptomatiques.
Symptômes de la phénylcétonurie: Les symptômes de la phénylcétonurie varient en fonction du taux de phénylalanine dans le sang. Les nouveau-nés atteints de PKU semblent normaux à la naissance, mais sans traitement, ils peuvent développer une déficience intellectuelle, des troubles du comportement, des convulsions et des problèmes cutanés. D'autres symptômes peuvent inclure une odeur corporelle inhabituelle due à l'accumulation de phénylalanine non métabolisée.
Dépistage néonatal de la phénylcétonurie: Le dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie est couramment pratiqué dans de nombreux pays. Il consiste en un test sanguin effectué peu après la naissance pour mesurer les niveaux de phénylalanine dans le sang du nouveau-né. Un résultat anormal nécessite des tests de suivi pour confirmer le diagnostic de PKU.
Traitement de la phénylcétonurie: Le traitement principal de la phénylcétonurie consiste en un régime pauvre en phénylalanine, qui limite la consommation de protéines contenant de la phénylalanine. Les nourrissons atteints de PKU sont généralement nourris avec des formules spéciales sans phénylalanine. En outre, les suppléments en tyrosine peuvent être administrés pour compenser la déficience en tyrosine. Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller les niveaux de phénylalanine dans le sang et ajuster le régime alimentaire en conséquence.
Gestion précoce de la phénylcétonurie: Un diagnostic précoce et un traitement précoce de la phénylcétonurie sont essentiels pour prévenir les complications graves, telles que la déficience intellectuelle et les troubles du développement. Les nouveau-nés dépistés positifs à la PKU doivent être pris en charge par une équipe multidisciplinaire comprenant des médecins spécialisés, des nutritionnistes et des psychologues pour optimiser les résultats à long terme.
En conclusion, la phénylcétonurie est un trouble métabolique héréditaire qui nécessite un dépistage néonatal précoce et un traitement immédiat pour prévenir les complications graves. Grâce à une gestion appropriée, les personnes atteintes de PKU peuvent mener une vie saine et productive.
Sources:
- Blau, N., van Spronsen, F. J., & Levy, H. L. (2010). Phenylketonuria. The Lancet, 376(9750), 1417-1427.
- Singh, R. H., & Rohr, F. (2014). Fetal screening for phenylketonuria: a reassessment. Fetal Diagnosis and Therapy, 36(4), 259-261.
- Walter, J. H., White, F. J., & Hall, S. K. (2016). How practical are recommendations for dietary control in phenylketonuria?. The Lancet, 388(10055), 1552-1553.
