Étiologie et facteurs de risque : L'omphalocèle est causée par un défaut dans le développement embryonnaire, où les viscères abdominaux ne se ferment pas correctement pendant la grossesse. Les facteurs de risque incluent les antécédents familiaux de malformations congénitales, certaines anomalies chromosomiques et l'exposition à des substances toxiques pendant la grossesse.
Présentation clinique : Les bébés atteints d'omphalocèle présentent généralement une saillie au niveau du cordon ombilical, à la naissance. La taille de la hernie peut varier de petite à grande et peut contenir différents organes abdominaux. Les patients peuvent également présenter d'autres anomalies congénitales associées.
Diagnostic et prise en charge : Le diagnostic de l'omphalocèle est généralement réalisé par échographie prénatale pendant la grossesse ou par examen clinique à la naissance. La prise en charge implique une évaluation complète pour d'autres anomalies congénitales, suivie d'une intervention chirurgicale pour réinsérer les organes herniés dans la cavité abdominale et fermer la paroi abdominale.
Chirurgie et suivi : La chirurgie de réparation de l'omphalocèle est réalisée dès que possible après la naissance, souvent dans les premiers jours de vie. La technique chirurgicale dépend de la taille de la hernie et de l'étendue des anomalies associées. Après la chirurgie, les patients nécessitent un suivi étroit pour surveiller les complications potentielles et assurer une croissance et un développement optimaux.
Pronostic : Le pronostic des patients atteints d'omphalocèle dépend de plusieurs facteurs, notamment de la taille de la hernie, de la présence d'autres anomalies congénitales et de la précocité de la prise en charge chirurgicale. Avec une intervention chirurgicale précoce et une prise en charge multidisciplinaire, de nombreux patients peuvent mener une vie normale.
Conclusion : L'omphalocèle est une malformation congénitale abdominale qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire, comprenant une intervention chirurgicale précoce et un suivi étroit. Une évaluation approfondie et une intervention chirurgicale appropriée sont essentielles pour assurer un bon pronostic pour les patients atteints d'omphalocèle.
Sources :
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- Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Short, T. D., Heinke, D., Kirby, R. S. (2019). Population-Based Birth Defects Data in the United States, 2012-2016: A Focus on Abdominal Wall Defects. Birth Defects Research, 111(18), 1459-1469.
- Moldenhauer, J. S., Adzick, N. S. (2011). Fetal Surgery for Congenital Diaphragmatic Hernia and Abdominal Wall Defects. Clinics in Perinatology, 38(2), 261-279.
