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L'encéphalocèle est une malformation congénitale rare du système nerveux central dans laquelle le tissu cérébral protrude à travers une ouverture dans le crâne. Cette condition peut avoir des conséquences cliniques significatives et nécessite une prise en charge spécialisée.

Causes :

L'encéphalocèle résulte d'une anomalie du développement embryonnaire au cours de laquelle une partie du cerveau se développe anormalement à travers une ouverture dans le crâne. Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer à cette malformation.

Symptômes :

Les symptômes de l'encéphalocèle dépendent de la taille et de l'emplacement de la protrusion cérébrale. Ils peuvent inclure une masse palpable sur la tête, des anomalies faciales, des troubles de la vision, des convulsions, des retards du développement et des problèmes neurologiques.

Diagnostic :

Le diagnostic de l'encéphalocèle est généralement établi avant la naissance lors d'échographies prénatales. Après la naissance, des examens d'imagerie, tels que l'IRM et la tomodensitométrie, peuvent être utilisés pour évaluer l'étendue de la malformation et planifier le traitement.

Traitement :

Le traitement de l'encéphalocèle implique souvent une intervention chirurgicale pour réduire la protrusion cérébrale et réparer la déficience crânienne. Cependant, le pronostic dépend de la gravité de la malformation, de la présence de complications associées et de la réponse au traitement.

Implications cliniques :

L'encéphalocèle peut entraîner des complications neurologiques graves, notamment des retards du développement, des déficits cognitifs, des troubles moteurs et des problèmes de vision. Une prise en charge multidisciplinaire impliquant des neurochirurgiens, des pédiatres et des spécialistes en réadaptation est souvent nécessaire pour optimiser les résultats à long terme.

Conclusion :

L'encéphalocèle est une malformation congénitale rare du système nerveux central qui nécessite une prise en charge spécialisée dès les premiers stades de la vie. En comprenant les causes, les symptômes, le diagnostic, le traitement et les implications cliniques de cette condition, les professionnels de la santé peuvent fournir des soins appropriés aux patients atteints d'encéphalocèle.

Sources :

  1. Radmanesh, F., Nejat, F., & El Khashab, M. (2008). Cranial vault defects: an overview and analysis of 376 cases from a single institution. Child's Nervous System, 24(12), 1437-1445.
  2. Fletcher, J. M., Copeland, K., Frederick, J. A., et al. (2005). Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery, 102(3), 268-279.
  3. Arslan, M., Guzel, A., Zenciroglu, A., et al. (2013). Outcome of patients with encephalocele: 11 years’ experience of a tertiary medical center. Child's Nervous System, 29(8), 1265-1271.

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