Le syndrome acromégaloïde avec hypertrichose est une condition rare et complexe, caractérisée par une apparence physique évoquant l'acromégalie (faciès acromégaloïde), associée à une hypertrichose généralisée ou localisée. Contrairement à l’acromégalie classique, ce syndrome n'est pas lié à une hyperproduction pathologique de l’hormone de croissance (GH) ou du facteur de croissance IGF-1. Il s’agit d’une anomalie morphologique congénitale ou acquise, souvent associée à des syndromes génétiques ou à des désordres métaboliques spécifiques.
1. Définition et caractéristiques principales
Le syndrome acromégaloïde avec hypertrichose se distingue par :
- Traits faciaux acromégaloïdes :
- Hypertrophie des traits faciaux (nez élargi, lèvres épaissies).
- Prognathisme et élargissement mandibulaire.
- Hypertrophie des tissus mous faciaux.
- Hypertrichose :
- Croissance excessive des poils dans des zones non androgéno-dépendantes (ex. dos, joues, front).
- Peut être localisée (affectant des zones spécifiques) ou généralisée.
- Absence d’hyperproduction hormonale :
- Niveaux normaux de GH et d’IGF-1, différenciant le syndrome de l’acromégalie endocrinienne.
2. Épidémiologie
Le syndrome acromégaloïde avec hypertrichose est extrêmement rare, avec peu de cas rapportés dans la littérature. Les hommes et les femmes semblent être affectés de manière égale. Il peut survenir de manière isolée ou dans le cadre de syndromes génétiques plus larges.
3. Étiologies et hypothèses pathogéniques
Les mécanismes sous-jacents à ce syndrome ne sont pas complètement élucidés, mais plusieurs hypothèses et causes potentielles ont été identifiées :
A. Syndromes génétiques associés
Plusieurs syndromes génétiques incluent des traits acromégaloïdes et de l’hypertrichose, notamment :
- Syndrome de Cantú :
Un syndrome rare lié à des mutations du gène ABCC9, caractérisé par une hypertrichose généralisée, des traits faciaux acromégaloïdes, une cardiomégalie et des anomalies osseuses. - Syndrome de Soto :
Caractérisé par une croissance excessive et des traits faciaux proéminents. - Syndrome Cornelia de Lange :
Présentant une hypertrichose et des anomalies faciales distinctes.
B. Dysrégulation des fibroblastes
Une hypothèse pathogénique suggère une dérégulation des fibroblastes et de la matrice extracellulaire, provoquant une croissance excessive des tissus mous et une stimulation anormale des follicules pileux.
C. Troubles hormonaux non spécifiques
Bien que la GH et l’IGF-1 soient normales, d’autres déséquilibres hormonaux (ex. anomalies des hormones thyroïdiennes ou androgènes) pourraient jouer un rôle dans certains cas.
D. Idiopathique
Dans certains cas, aucune cause spécifique n’est identifiable, et la condition est qualifiée d’idiopathique.
4. Caractéristiques cliniques
Traits faciaux
- Nez large et aplati.
- Prognathisme mandibulaire.
- Épaississement cutané, souvent perceptible au niveau du front et des joues.
Hypertrichose
- Présente dès la naissance ou se développant progressivement.
- Poils longs, souvent foncés, sur des zones inhabituelles (dos, joues, membres).
- Peut causer des inconforts psychologiques ou des stigmates sociaux.
Signes associés possibles
- Hypertrophie des mains et des pieds (imitation de l’acromégalie).
- Cardiopathies ou anomalies osseuses dans les syndromes génétiques comme le syndrome de Cantú.
- Déficits intellectuels ou retards de développement dans certains syndromes associés.
5. Diagnostic
Le diagnostic repose sur une évaluation clinique complète, complétée par des investigations paracliniques.
A. Exclusion de l’acromégalie endocrinienne
- Dosage hormonal : GH et IGF-1 dans les limites normales.
- Test de suppression à l’hyperglycémie orale : réponse normale.
- IRM hypophysaire : absence d’adénome.
B. Investigations génétiques
- Analyse des gènes associés (ex. ABCC9 pour le syndrome de Cantú).
- Études de caryotype si suspicion de syndrome chromosomique.
C. Histopathologie
- Biopsie cutanée dans les zones d’hypertrichose pour évaluer la densité et la taille des follicules pileux.
- Examen de la structure des tissus mous pour des signes d’hypertrophie.
6. Prise en charge
Il n’existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, mais des approches multidisciplinaires peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
A. Gestion de l’hypertrichose
- Méthodes épilatoires : épilation laser, électrolyse.
- Traitements médicamenteux : utilisation d’antiandrogènes ou d’inhibiteurs de la croissance pileuse (ex. éflornithine topique).
B. Approches esthétiques
- Chirurgie esthétique ou reconstructive pour réduire les traits faciaux proéminents.
- Interventions dermatologiques pour atténuer l’épaississement cutané.
C. Prise en charge psychologique
Le soutien psychologique est essentiel pour aider les patients à surmonter les impacts psychosociaux liés à leur apparence.
7. Pronostic
Le pronostic dépend de la gravité des manifestations cliniques et de la présence éventuelle de complications associées. Dans les cas isolés, le syndrome est compatible avec une vie normale, bien que les préoccupations esthétiques puissent nécessiter un suivi à long terme. Dans les syndromes génétiques associés, le pronostic est déterminé par les manifestations systémiques.
Références
- Cantú, J. M., et al. (1982). Hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly syndrome. American Journal of Medical Genetics, 12(3), 357–368.
- Sotos, J. F., & Dodge, P. R. (1964). Cerebral gigantism in childhood. New England Journal of Medicine, 271(3), 109-116.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Cantú Syndrome. www.omim.org.
- Melmed, S., & Casanueva, F. F. (2014). Acromegaly and related syndromes. Endocrine Reviews, 35(6), 825-851.
- Rook, A., & Wilkinson, D. S. (2010). Textbook of Dermatology. Wiley-Blackwell.
