L’hémophilie C est un trouble de la coagulation sanguine rare et différent des hémophilies A et B. Contrairement à celles-ci, qui sont liées à des déficiences en facteurs VIII et IX, l’hémophilie C est causée par un déficit en facteur XI. Ce facteur joue un rôle essentiel dans la cascade de coagulation sanguine, qui est le processus par lequel le sang forme des caillots pour stopper les hémorragies. L’hémophilie C est aussi connue sous le nom de « déficit en facteur XI » et se rencontre plus fréquemment chez les personnes d'origine juive ashkénaze, bien qu’elle puisse toucher des personnes de toutes origines.
Physiopathologie de l’hémophilie C
L’hémophilie C est causée par une mutation génétique affectant le gène F11, situé sur le chromosome 4, qui code le facteur XI. Ce déficit empêche une activation adéquate du processus de coagulation. Contrairement aux hémophilies A et B, l'hémophilie C ne suit pas un mode de transmission lié au chromosome X, mais un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que les hommes et les femmes sont également susceptibles d’en être atteints. Les individus homozygotes, possédant deux copies de la mutation, présentent souvent des symptômes plus marqués, tandis que les hétérozygotes peuvent avoir une forme atténuée ou même être asymptomatiques.
Les personnes atteintes d’hémophilie C peuvent présenter des saignements prolongés après une blessure, une intervention chirurgicale, ou lors de procédures dentaires. Cependant, les saignements spontanés sont rares, ce qui distingue cette forme d'hémophilie des hémophilies A et B. Les hémorragies internes dans les articulations (hémarthroses) sont également moins fréquentes dans l’hémophilie C.
Manifestations cliniques et diagnostic
Les symptômes de l'hémophilie C sont généralement moins graves et moins fréquents que ceux observés dans les hémophilies A et B. Les manifestations cliniques incluent principalement des saignements post-traumatiques, post-opératoires, ou post-procéduraux. Les hémorragies muqueuses, comme les saignements de nez ou les saignements menstruels abondants (ménorragies) chez les femmes, peuvent aussi survenir.
Le diagnostic de l’hémophilie C repose sur une combinaison de l’historique médical, de l’historique familial et de tests de laboratoire. Les tests de base de la coagulation, comme le temps de prothrombine (TP) et le temps de thromboplastine partielle activée (TTPA), peuvent montrer des anomalies. Un dosage spécifique du facteur XI est ensuite effectué pour confirmer le diagnostic et déterminer la gravité de la déficience. Une concentration de facteur XI inférieure à 15 % de la normale est considérée comme diagnostique pour l’hémophilie C.
Options de traitement
Le traitement de l’hémophilie C diffère quelque peu de celui des hémophilies A et B, principalement en raison de la variabilité des symptômes et de la nature moins sévère de la maladie. La plupart des personnes atteintes n’ont pas besoin d’un traitement prophylactique régulier. Cependant, lors d’interventions chirurgicales, de blessures graves ou de saignements abondants, des options de traitement sont disponibles pour réduire le risque hémorragique :
- Plasma frais congelé (PFC) : Le PFC contient tous les facteurs de coagulation, y compris le facteur XI, et peut être administré pour augmenter temporairement les niveaux de facteur XI avant une procédure chirurgicale ou en cas de saignement important.
- Concentrés de facteur XI : Bien que disponibles dans certains pays, ces concentrés sont utilisés avec prudence en raison des risques de complications thromboemboliques, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins indésirables dans les vaisseaux.
- Agents antifibrinolytiques : Les médicaments tels que l'acide tranexamique ou l'acide epsilon-aminocaproïque sont couramment utilisés pour stabiliser les caillots et réduire les saignements, notamment dans les muqueuses (comme lors des interventions dentaires).
Perspectives et précautions
L’hémophilie C nécessite une prise en charge spécifique en fonction des besoins individuels des patients, mais la maladie a un impact moins sévère sur la qualité de vie par rapport aux autres formes d’hémophilie. Les patients doivent néanmoins faire preuve de vigilance lors de situations potentiellement hémorragiques, et les cliniciens doivent prendre en compte le déficit en facteur XI avant d'envisager des procédures chirurgicales ou des soins dentaires.
Les patients atteints d'hémophilie C sont encouragés à éviter les médicaments anticoagulants, comme l'aspirine et l'ibuprofène, qui pourraient exacerber le risque de saignement. Ils doivent également être informés des symptômes potentiels de saignements prolongés ou inhabituels et consulter un médecin en cas de doute.
Conclusion
L’hémophilie C est un trouble de la coagulation rare, souvent moins sévère que les autres formes d’hémophilie. Bien que les symptômes soient souvent modérés, une gestion appropriée est essentielle pour prévenir les complications lors de situations à risque. Les options thérapeutiques sont aujourd'hui variées, mais elles sont principalement utilisées de manière ponctuelle et ciblée. Grâce aux avancées dans la compréhension de ce trouble et aux options thérapeutiques disponibles, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie C peuvent mener une vie normale avec une prise en charge adaptée.
Référence: https://drive.google.com/file/d/1JSpeBUAQ5lpzsMPnYatffXR-I3GKfQpc/view?usp=drive_link
