L'angiœdème héréditaire

L'angiœdème héréditaire (AH) est une maladie rare, potentiellement mortelle, caractérisée par des épisodes récurrents de gonflements (œdèmes) affectant différentes parties du corps, notamment la peau, le tractus gastro-intestinal et les voies respiratoires. Ces gonflements sont non prurigineux et ne répondent pas aux antihistaminiques ou aux corticoïdes, contrairement aux formes d'angiœdème induites par les allergies.

Causes et génétique

L'AH est généralement causé par une mutation du gène SERPING1, qui entraîne un déficit quantitatif ou fonctionnel de la C1 estérase inhibitrice (C1-INH), une protéine régulatrice du complément et de la bradykinine. Trois types principaux d'angiœdème héréditaire existent :

• Type I (85% des cas) : associé à des niveaux bas de C1-INH.
• Type II (15% des cas) : le taux de C1-INH est normal, mais la fonction de la protéine est altérée.
• Type III : forme rare, souvent liée aux mutations du facteur XII, elle se distingue par un fonctionnement normal du C1-INH.

Manifestations cliniques

Les crises d'AH peuvent survenir dès l'enfance ou l'adolescence et sont souvent précipitées par des facteurs tels que le stress, des traumatismes physiques, des infections ou des interventions chirurgicales. Les principaux sites affectés sont :

• La peau : gonflement des mains, des pieds, du visage et des organes génitaux.
• L'appareil digestif : crises de douleurs abdominales intenses, souvent associées à des nausées, vomissements, et diarrhée, pouvant imiter une occlusion intestinale.
• Les voies respiratoires supérieures : œdème laryngé, qui constitue l'une des formes les plus dangereuses, en raison du risque de suffocation.

Diagnostic

Le diagnostic d'AH repose sur une combinaison de critères cliniques et biologiques. L'analyse des taux de C4 et de C1-INH (quantitatif et fonctionnel) est cruciale pour confirmer le diagnostic. Une histoire familiale d'angiœdème est également fréquemment retrouvée, mais certains cas sporadiques peuvent se présenter sans antécédents familiaux.

Traitement

Le traitement de l'AH repose principalement sur la prévention et la gestion des crises aiguës. Les approches incluent :

• Prévention à long terme : administration régulière de concentrés de C1-INH, bradykinine-antagonistes ou inhibiteurs de la kallikréine.
• Traitement des crises : les attaques aiguës peuvent être traitées par des injections de C1-INH, d'icatibant (antagoniste des récepteurs de la bradykinine) ou d’inhibiteurs de la kallikréine, qui bloquent les mécanismes déclencheurs des crises.

Conclusion

L'angiœdème héréditaire est une affection rare mais grave, nécessitant un diagnostic rapide et une prise en charge adaptée pour prévenir les complications potentiellement mortelles. La recherche continue d'avancer pour améliorer les traitements existants et les options préventives, afin d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette pathologie.

Référence: https://drive.google.com/file/d/1e-MhFuVHRRrnE-GuoVXjO7tk1BIxbRVE/view?usp=drive_link